CGH (Γονιδιωµατικός συγκριτικός υβριδισµός (comparative genomic hybridization)
Εξέλιξη της τεχνικής της προεμφυτευτικής διάγνωσης αποτελεί ο γονιδιωματικός συγκριτικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες νουκλεοτιδίων (array CGH). Αυτή η μέθοδος επιτρέπει τον έλεγχο ολόκληρου του γονιδιώματος και μας παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την συχνότητα και το είδος των ανωμαλιών στα έμβρυα. Δίνει τη δυνατότητα ελέγχου όλων των χρωµοσωµάτων, σε αντίθεση µε την, µέχρι πρόσφατα χρησιµοποιούµενη, τεχνική FISH, η οποία εξετάζει µόνο τα χρωµοσώµατα Χ, Υ, 13, 16, 18, 21 και 22.
Το κύριο πλεονέκτημά της είναι η ικανότητα ταυτόχρονης ανεύρεσης ανευπλοειδιών, ελλείψεων,επαναλήψεων και/ή πολλαπλασιασμών που βρίσκονται σε μια συστοιχία. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί ότι είναι ένα ισχυρό εργαλείο για την ανίχνευση πολύ μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε άτομα με ιδιοπαθή νοητική καθυστέρηση και διάφορες γενετικές ανωμαλίες. Είναι γεγονός πως μπορεί να παρέχει ακριβείς πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος και τις πιθανές επιδράσεις των γενετικών αλλαγών που ανευρίσκονται. Αρκετές μελέτες μεγάλης κλίμακας αποδεικνύουν ότι η τεχνική του CGH έχει ποσοστό ανίχνευσης 10% -20% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε παιδιά με νοητική/αναπτυξιακή στέρηση με ή χωρίς συγγενείς ανωμαλίες. Μόνο το 3% -5% αυτών των ανωμαλιών θα μπορούσαν να ανιχνευθούν με άλλα μέσα.
Πλέον, ο γονιδιωματικός συγκριτικός υβριδισμός γίνεται ένα ουσιαστικό κλινικό διαγνωστικό εργαλείο και σταδιακά αντικαθιστά τις άλλες κυτταρογενετικές μεθόδους. Παρουσιάζει, επίσης, ελπιδοφόρα δεδομένα στην έρευνα για τον καρκίνο καθώς και στη διάγνωση, την ταξινόμηση και την πρόγνωση των διαφόρων κακοηθειών. Τέλος, θα πρέπει να σημειωθεί ότι γίνεται προσπάθεια για βελτίωση της μεθόδου έτσι ώστε με ακρίβεια και ταχύτητα να έχουμε πληροφορίες για την αριθμητική χρωμοσωμική σύσταση όλων των εμβρύων που πρόκειται να μεταφερθούν σε περιστατικά εξωσωματικής γονιμοποίησης
