Η απεικόνιση του συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου ονομάζεται καρυότυπος.

Η παρατήρηση των χρωμοσωμάτων γίνεται κατά τη μετάφαση, το στάδιο του κυτταρικού κύκλου κατά το οποίο τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων είναι ορατά στο μικροσκόπιο. Στη συνέχεια τα φωτογραφηθέντα χρωμοσώματα διατάσσονται αριθμημένα κατά μέγεθος. Ο φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Με τον καρυότυπο μπορούν να διαπιστωθούν αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται

• Σε περιπτώσεις αποβολών και κατά κύριο λόγο καθ΄έξιν αποβολών (> 3)
• Σε περιπτώσεις ολιγοασθενοσπερμίας
• Σε περιπτώσεις που η γυναίκα γέννησε έμβρυο με αποδεδειγμένη χρωμοσωμιακή ανωμαλία
• Σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Οι περιπτώσεις που κατ’ εξοχήν προσδιορίζεται ο καρυότυπος είναι οι περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών της γυναίκας.

Χρωμοσωμιακές ανωμαλίες σε έμβρυα πριν την εμφύτευση

Από τα μορφολογικώς φυσιολογικά έμβρυα κατά προσέγγιση 25-50% δείχνουν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες ή πολυπλοειδίες) ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας.

Το ποσοστό των ανευπλοειδών εμβρύων, αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας της γυναίκας.

Χρωμοσωμιακές ανωμαλίες σε κλινικές κυήσεις

Κατά προσέγγιση 50-60% των αποβολών έχουν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες και δεδομένου ότι 10-15% των κλινικών κυήσεων οδηγούνται σε αποβολή αυτό συνεπάγεται ότι 5-8% όλων των κλινικών κυήσεων έχουν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.

Οι αυτοσωματικές τρισωμίες συνιστούν κατά προσέγγιση το 50% των κυτταρογενετικών αιτίων των αποβολών. Κατά κύριο λόγο αυτές είναι οι 16,22,21,15,13 και 14. Η πιο συχνή μορφή κυτταρογενετικής ανωμαλίας που παρατηρείται σε υλικά αποβολών είναι η τρισωμία 16 η οποία όμως σπάνια ή σχεδόν καθόλου δεν παρατηρείται σε ζώντα νεογνά.

Οι περισσότερες τρισωμίες συσχετίζονται με την ηλικία της γυναίκας. Η αύξηση της ηλικίας της γυναίκας συσχετίζεται θετικά με λάθη στην μείωση Ι την πιο συχνή εξήγηση για τις τρισωμίες.

Καθ’ έξιν αποβολές και χρωμoσωμιακή αναδιάταξη

Ισοζυγισμένη μετάθεση σε χρωμοσώματα μπορεί να παρατηρηθεί σε 3-5% των ζευγαριών που έχουν εμπειρία επανειλημμένων αποβολών. Τα άτομα αυτά είναι φαινοτυπικά φυσιολογικά, αλλά οι απόγονοί τους (ή το υλικό των αποβολών), παρουσιάζουν χρωμοσωμιακούς διπλασιασμούς ή ανεπάρκειες σαν αποτέλεσμα κανονικής μειωτικής διεργασίας. Υπάρχουν δύο τύποι μεταθέσεων: οι Robertsonians και οι αμοιβαίες μεταθέσεις.