Διαγιγνώσκεται συνήθως από διαταραχές του κύκλου που συνοδεύονται από υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών και φυσιολογικά επίπεδα προλακτίνης. Συνήθως υποδεικνύουν επικείμενη ανεπάρκεια ωοθηκών που συνοδεύεται από υψηλά επίπεδα FSH (> 20 mIU/ml), αλλά και χαμηλά επίπεδα Ε2. Όταν η ωοθηκική ανεπάρκεια συμβαίνει σε ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 30 ετών ονομάζεται πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια. Σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 30 ετών πρέπει να πραγματοποιείται καρυότυπος, διότι παρατηρούνται χρωμοσωματικές ανωμαλίες σε ποσοστό 2-5%.
Η πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια ανευρίσκεται σε ποσοστό 1% όλων των περιπτώσεων υπογονιμότητας και σε ποσοστό 10% των γυναικών με αμηνόρροια στην αναπαραγωγική ηλικία. Η αιτιολογία είναι γενικώς άγνωστη, αλλά μπορεί να ενοχοποιηθούν γενετικοί παράγοντες, αυτοάνοσα νοσήματα, καταστροφή των ωοθηκών από ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία, άγνωστα αίτια.
Το σύνδρομο ανθεκτικών ωοθηκών (poor responders) εντοπίζεται στα 2/5 περίπου όλων των περιπτώσεων πρώιμης ωοθηκικής ανεπάρκειας. Στις ασθενείς με αυτό το σύνδρομο τα ωοθυλάκια αδυνατούν να αναπτυχθούν ανταποκρινόμενα στη διέγερση με γοναδοτροπίνες. Το σύνδρομο ανθεκτικών ωοθηκών μπορεί να συνδέεται με αυτοάνοσα νοσήματα, τα οποία οδηγούν σε σοβαρή μείωση έως και εξαφάνιση των ωοθυλακίων.
Τα χαμηλά οιστρογόνα, η συνακόλουθη υψηλή FSH, η ανυπαρξία καταβολών ωοθυλακίων στο κολπικό υπερηχογράφημα θέτουν τη διάγνωση. Οι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται για παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα και για συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Επίσης μπορεί να ανευρεθούν αντιπυρηνικά και αντιθυρεοειδικά αντισώματα, όπως και ρευματοειδής παράγων, δεδομένου ότι οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αντισώματα έναντι του ωοθηκικού ιστού. Θεραπευτικώς η πρόκληση ωοθυλακικής ανάπτυξης δίνει εξαιρετικώς πτωχά αποτελέσματα.
Πρωτοπαθής γοναδική δυσγενεσία
Ονομάζεται πρωτοπαθής γοναδική δυσγενεσία ή πλήρης αποτυχία σχηματισμού των ωοθηκών κατά την εμβρυϊκή ζωή. Η καθολική απουσία ωοθυλακίων αντιμετωπίζεται με δωρεά ωαρίων, αφού προηγουμένως το ενδομήτριο έχει προετοιμασθεί με ορμονική θεραπεία υποκατάστασης.
Σύνδρομο κενού ωοθυλακίου
Είναι σπάνιο. Τεκμηριώνεται όταν σε δύο κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν υπάρχουν ωάρια ή κύτταρα του ωοφόρου λόφου, ενώ υπάρχουν κοκκιώδη κύτταρα σε διάφορα ωοθυλάκια που αναρροφήθηκαν.
