Αυτό είναι ένας όρος που περιγράφει άρρενες οι οποίοι έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στα περισσότερα από τα κύτταρά τους. Αντί να έχουν το συνήθη χρωμοσωμιακό pattern ΧΥ που οι περισσότεροι άρρενες έχουν, αυτοί έχουν τον καρυότυπο ΧΧΥ.
Πιστεύεται ότι ο καρυότυπος ΧΧΥ είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμιακές ανωμαλίες στο ανθρώπινο είδος που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων.
Ποια είναι η θεραπεία των ατόμων με Klinefelter Syndrome;
Η θεραπεία εκλογής στα άτομα αυτά είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με ανδρογόνα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κατάστασης ΧΧΥ;
Όλα τα άτομα που έχουν αυτή τη νόσο δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή τουλάχιστον δεν παρουσιάζουν συμπτώματα στον ίδιο βαθμό. Τα συμπτώματα και η ένταση των συμπτωμάτων εξαρτώνται από το πόσα κύτταρα ΧΧΥ ένας άνδρας έχει, από το πόση τεστοστερόνη έχει και από το ποια ηλικία η κατάσταση διαγιγνώσκεται. Τα συμπτώματα σχετίζονται με τη φυσική ανάπτυξη, τη γλώσσα και την κοινωνική συμπεριφορά. Όταν τα άτομα αυτά είναι νήπια έχουν μειωμένη δύναμη και αδύνατους μύες στην εφηβεία.
Κατά τη διάρκεια της εφηβείας τα άτομα αυτά παράγουν λιγότερη τεστοστερόνη και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να γίνονται ψηλότερα, να έχουν μικρότερη μυϊκή δύναμη και μικρότερη τριχοφυία στο πρόσωπο.
Τα άτομα αυτά εμφανίζουν ολιγοασθενοσπερμία και είναι το σύνδρομο Klinefelter, η πιο συχνή καρυοτυπική διάγνωση σε άτομα με ολιγοασθενοσπερμία.
Ποια είναι η θεραπεία της υπογονιμότητας αυτών των ατόμων;
Η πλειοψηφία των ανδρών με σύνδρομο Klinefelter είναι αζωοσπερμικοί μετά όμως την ανακάλυψη της ICSI έχουν και αυτά τα άτομα τη δυνατότητα να καταστούν γόνιμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει ένα υψηλότερο ποσοστό χρωμοσωμιακής υπερπλοειδίας στα χρωμοσώματα του φύλου και αυτοσωματικής ανευπλοειδίας στο σπέρμα ασθενών με Klinefelter παραμένει αδιευκρίνιστος.
Όταν τα άτομα αυτά υπόκεινται σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής τότε πρέπει να γίνεται προεμφυτευτική διάγνωση είτε καρυότυπος των εμφυτευθέντων εμβρύων για να αποφευχθούν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες στους απογόνους.
Δείτε: Αζωοσπερμία
