Η νέα μέθοδος Αλληλούχισης DNA Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS), αποτελεί ένα από τα μεγαλύτερα άλματα της μοριακής βιολογίας των τελευταίων 20 ετών. Η μέθοδος έχει βρει εφαρμογή σε πολυάριθμους κλάδους όπως την βιομηχανία τροφίμων, τη βοτανική, τη μικροβιολογία, τη δικανική γενετική και βεβαίως στην υγεία και ειδικά στον προεμφυτευτικό έλεγχο.
Η NGS είναι μια μέθοδος ταυτόχρονης αλληλούχισης εκατομμυρίων βάσεων DNA (των θεμελιωδών δομών που απαρτίζουν το DNA ενός ατόμου). Καταφέρνουμε δηλαδή να “διαβάσουμε” σχεδόν όλα τα “γράμματα” που συνθέτουν το “βιβλίο” που είναι το DNA μας. Η μέθοδος NGS αποτελεί ένα από τα έμπρακτα αποτελέσματα του Προγράμματος Χαρτογράφησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, του θεμελιώδους προγράμματος από διεθνείς ερευνητικές ομάδες που κράτησε από το 1990 έως το 2003. Εκ τότε το κόστος αλλά και ο χρόνος αλληλούχισης του DNA έχουν πέσει δραματικά και πλέον η μέθοδος NGS είναι μια προσιτή αλλά και πρακτική μέθοδος ανεύρεσης γενετικών παθήσεων.
Όσον αφορά τον προεμφυτευτικό έλεγχο, η μέθοδος μας επιτρέπει να διαγνώσουμε τεράστιο αριθμό γενετικών νοσημάτων ταυτόχρονα, από το ίδιο δείγμα βιολογικού υλικού. Σε σύγκριση με τις παλαιότερες μεθόδους διάγνωσης η NGS έχει υψηλότερη ακρίβεια και ευαισθησία, ενώ μπορεί να ανιχνεύσει και την παρουσία μωσαϊκισμού σε ένα έμβρυο (διαφοροποιήσεις που μπορεί να έχει το DNA από κύτταρο σε κύτταρο, οι οποίες οδηγούν σε λάθος διάγνωση). Με την NGS μπορούμε να ανιχνεύσουμε τόσο χρωμοσωμικές όσο και μονογονιδιακές αλλαγές, συνδυάζοντας ουσιαστικά της παλαιότερες μεθόδους PGD και PGS και δίνοντας μας πολλαπλές πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου. Έτσι το υγειές έμβρυο που τελικά επιλέγεται έχει τις μέγιστες πιθανότητες να δώσει μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.
Η διαδικασία που ακολουθείται για την NGS είναι παρόμοια με αυτή των παλαιότερων μεθόδων προεμφυτευτικής διάγνωσης. Τα έμβρυα που παράγονται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με ICSI καλλιεργούνται μέχρι την 5η ημέρα ώστε να φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης και στην συνέχεια οι εμβρυολόγοι κάνουν βιοψία ενός μικρού αριθμού κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα αποστέλλονται στο εργαστήριο γενετικής ώστε να αναλυθούν με την μέθοδο NGS. Η διάγνωση μπορεί να εστιάσει σε ολόκληρο το γονιδίωμα ή μόνο σε τμήμα του.
