Με σύγχρονη γνώση, άριστη εξειδίκευση και τεχνολογία αιχμής η Ευγονία προσφέρει τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, σε συνεργασία με καταξιωμένα Κέντρα Γενετικής

Τι είναι

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGT Preimplantation genetic testing) είναι η διαδικασία ανίχνευσης δομικών ή γονιδιακών χρωμοσωμικών ανωμαλιών ενός εμβρύου (δηλ. χρωμοσωματικής ανωμαλίας ή γενετικού νοσήματος), εξετάζοντας μερικά κύτταρα από τη βλαστοκύστη πριν την τοποθέτησή της στη μήτρα.

Ο όρος ήταν γνωστός και ως προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGD/PGS, σύμφωνα με παλαιότερη ορολογία. Διακρίνεται στις παρακάτω κατηγορίες:

• PGT-M (PGT for monogenic or single gene defects). Εφαρμόζεται για τον εντοπισμό μονογονιδιακών μεταλλάξεων που ευθύνονται για γνωστά, συγγενή και κληρονομικά νοσήματα, όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, νευροϊνωμάτωση, BRCA1, BRCA2, αιμορροφιλία, νόσος (χορεία) Huntington κ.ά.
• PGT-A (PGT for aneuploidies). Εφαρμόζεται για τον εντοπισμό αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (ανευπλοεϊδιών δηλ. μονοσωμιών ή τρισωμιών) που συνδέονται με σύνδρομα, όπως π.χ. το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή αποβολές στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• PGT-SR (PGT for structural rearrangements). Εφαρμόζεται για τον εντοπισμό δομικών αλλαγών στα χρωμοσώματα (μετατοπίσεις, αναστροφές, μη ισοζυγισμένες αναδιατάξεις κ.ά.) που συνδέονται με γνωστά σύνδρομα ή αποβολές.

Πότε ενδείκνυται

Οι μέθοδοι PGT-A και PGT-SR έχουν προταθεί να εφαρμόζονται σε προχωρημένη ηλικία της γυναίκας, σε επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης (recurrent implantation failure-RI) ή σε επαναλαμβανόμενες αποβολές (recurrent pregnancy loss – RPL).

H διενέργεια PGT-A οδηγεί στη μεταφορά ευπλοεϊδικών (χρωμοσωμικα ομαλών) εμβρύων, αυξάνοντας την πιθανότητα γέννησης ενός υγιούς παιδιού. Με την εφαρμογή της μειώνονται τα ποσοστά των αποβολών/παλίνδρομων κυήσεων, η ενδεχόμενη διακοπή σε προχωρημένη εγκυμοσύνη, ενώ περιορίζονται σημαντικά οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου

και οι κίνδυνοι που αυτές ενέχουν.

H PGT-M εφαρμόζεται σε κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα και ενδείκνυται σε:

• Ζευγάρια, όπου και οι δύο σύντροφοι είναι μεν υγιείς αλλά φορείς γενετικών νοσημάτων (ετεροζυγώτες), όπως η μεσογειακή αναιμία, η ινοκυστική νόσος, η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, σε κάθε κύηση υπάρχει η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με νόσο σε ποσοστό 25%, υγιές σε ποσοστό 25%, ενώ η πιθανότητα να είναι φορέας (ετεροζυγώτης-στίγμα) είναι 50%, σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ (Gregor Mendel), οι οποίοι επιχειρούν να περιγράψουν τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά.
• Ζευγάρια, όπου η γυναίκα είναι φορέας φυλοσύνδετων νοσημάτων όπως η αιμορροφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker, κά. Στις περιπτώσεις αυτές, τα άρρενα τέκνα έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν, ενώ τα θήλεα άτομα - φορείς, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανίσουν ηπιότερη εικόνα της νόσου.
• Ζευγάρια, στα οποία ο ένας εκ των δύο συντρόφων είναι φορέας ενός γενετικού νοσήματος που κληρονομήθηκε με τον επικρατή τρόπο κληρονόμησης. Χαρακτηριστικά παραδείγματα είναι οι φορείς ή οι έχοντες οικογενειακό ιστορικό με χορεία του Huntington, πολυκυστικούς νεφρούς ενηλίκου τύπου (ADPKD), νευροϊνωμάτωση (NFI – von Recklighausen), οι φορείς της οικογενούς πολυποδίασης του παχέος εντέρου (ΑPL), καρκίνου του παχέος εντέρου (σύνδρομο Lynch – HNPLL), θηλώδους καρκίνου του θυρεοειδούς (MEN2), καρκίνου του μαστού (BRCA) κ.λπ. Ο φορέας συνήθως εμφανίζει τη νόσο, ενώ τα παιδιά φέρουν το παθολογικό γονίδιο σε ποσοστό 50%.

Γιατί επικράτησε η βιοψία σε στάδιο βλαστοκύστης

Στην Ευγονία, όπως και στις περισσότερες Μονάδες εξωσωματικής γονιμοποίησης παγκοσμίως, η διενέργεια PGT πραγματοποιείται στο στάδιο της βλαστοκύστης, για λόγους που σχετίζονται κυρίως με την αξιοπιστία του αποτελέσματος και την επίπτωση της τεχνικής στη μελλοντική ανάπτυξη του εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος στο στάδιο της βλαστοκύστης επιτρέπει την λήψη περισσότερων κυττάρων από την τροφοβλάστη του εμβρύου (τμήμα του εμβρύου από όπου προκύπτει ο πλακούντας) και όχι από την εσωτερική κυτταρική μάζα (από όπου προκύπτουν οι εμβρυϊκές δομές). Καθώς τα διαθέσιμα κύτταρα είναι περισσότερα σε αυτό το στάδιο, οι βιοψίες σε στάδιο βλαστοκύστης έχει αποδειχθεί ότι οδηγούν σε καλύτερα αποτελέσματα εγκυμοσύνης από τις βιοψίες 3ης ημέρας (McArthur et al., 2005; Scott et al., 2013a).

Η Ευγονία διαθέτει ένα επιτυχημένο πρόγραμμα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT) με γέννηση υγιών παιδιών