Υπάρχουν αρκετά ζευγάρια στα οποία ο ένας από τους δύο και ορισμένες φορές και οι δύο είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου η έκφραση του οποίου στο έμβρυο μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση μίας σημαντικής ασθένειας. Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις ζευγαριών που ενώ φέρουν φυσιολογικό καρυότυπο οι ίδιοι, έχουν επαναλλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης.

Η πρόοδοςτης υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και των μοριακών τεχνικών, προσφέρει πλέον τη δυνατότητα να γίνονται διαγνωστικές εξετάσεις στο έµβρυο, από τα πρώτα κιόλας στάδια της ανάπτυξής του. Αποτελεί μια απο τις σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα της εξωσωματικής καθότι διασφάλιζει πως μπορούν να προβλεφθούν σοβαρές ασθένειες πριν την σύλληψη και την εγκυμοσύνη.Αυτό επιτυγχάνεται διότι γίνεται γνωστή η γενετική σύσταση του εμβρύου και επακόλουθα μπορούν να διαγνωστούν έγκαιρα τα αίτια εκδήλωσης κάποιων παθήσεων.

Οι τεχνικές που χρησιμοποιούνται είναι:

• Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplatation Genetic Diagnosis- PGD)
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplatation Genetic Screening- PGS)