Οι συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας δεν φαίνεται να συνδέονται άμεσα με προβλήματα υπογονιμότητας, εκτός από την απλασία της μήτρας και τις παραλλαγές της, καθώς και την ατρησία του τραχήλου, του κόλπου και τα πλήρη εγκάρσια διαφράγματα του κόλπου.Η λαπαροσκόπηση βοηθά στη διάγνωση, τεκμηρίωση και ταξινόμηση των περισσοτέρων συγγενών ανωμαλιών της μήτρας, σε συνδυασμό με την υστεροσαλπιγγογραφία και την υστεροσκόπηση. Ιδιαίτερα χρήσιμη είναι για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ δικέρωτος και διαφραγματοφόρου (διθαλάμου) μήτρας με μονήρη ή διπλό τράχηλο.
Στη διαφραγματοφόρο, η μήτρα φαίνεται φυσιολογική εξωτερικά σε μέγεθος και σχήμα, ενώ στη δίκερω διακρίνονται δύο κέρατα μήτρας που ενώνονται στο κατώτερο τμήμα τους. Η διάγνωση έχει μεγάλη σημασία διότι στη διθάλαμο η διατομή του διαφράγματος γίνεται με τεχνικές υστεροσκοπικής χειρουργικής, ενώ για τη δίκερω μπορεί να εφαρμοστούν οι πλαστικές μήτρας κατά Strassmann- Jones που γίνονται με λαπαροτομία.Για την κατανόηση των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας είναι απαραίτητη η παράθεση στοιχείων από την εμβρυολογία των γεννητικών οργάνων της γυναίκας.Ως γνωστόν, οι σάλπιγγες, η μήτρα (σώμα και τράχηλος) και τα ανώτερα δύο τρίτα του κόλπου σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής από τους παραμεσονεφρικούς πόρους του Müller. Η ανώμαλη κατασκευή ενός οργάνου στην κύηση (συγγενής ανωμαλία) μπορεί να οφείλεται στην εξ αρχής ανώμαλη καταβολή του ή στην επίδραση εξωτερικού βλαπτικού παράγοντα. Στα βλαπτικά αίτια που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα συγγενών ανωμαλιών σε όλα τα συστήματα του εμβρύου περιλαμβάνονται λοιμώξεις, τοξικές ουσίες, περιβαλλοντικά αίτια κ.λπ.Πρέπει να σημειωθεί ότι: η ανάπτυξη των γονάδων είναι ξεχωριστή από αυτή των πόρων του Müller, οπότε σε συγγενή απουσία ή σε ανωμαλίες κόλπου-μήτρας-σαλπίγγων οι ωοθήκες είναι φυσιολογικές και λειτουργικές. Οι ανωμαλίες των πόρων του Müller δεν συνοδεύονται από χρωμοσωματικές ανωμαλίες του φύλου.Μετά την ανάπτυξη και τη συνένωση των πόρων του Müller ακολουθεί η απορρόφηση-σύντηξη του διαφράγματος που υπάρχει μεταξύ τους, οπότε από πλευράς ταξινόμησης διακρίνουμε:
- ανωμαλίες ανάπτυξης,
- ανωμαλίες συνένωσης-σύντηξης, που διακρίνονται σε οριζόντιες και κάθετες ανωμαλίες συνένωσης-σύντηξης.
Στις ανωμαλίες ανάπτυξης διακρίνουμε: απουσία αμφοτέρων των πόρων, απουσία ενός πόρου, ατελής ανάπτυξη αμφοτέρων των πόρων, ατελής ανάπτυξη ενός πόρου.
Η απουσία ανάπτυξης και των δύο πόρων εκδηλώνεται με απουσία της μήτρας. Σε ατελή ανάπτυξη των δύο πόρων μπορεί να έχουμε υποπλασία ή απουσία της μήτρας, έλλειψη μέρους ή τμήματος των σαλπίγγων και άτρητο, υποτυπώδη ή ελλείποντα κόλπο. Στην ατελή ανάπτυξη του ενός πόρου, μονόκερω μήτρα με ατροφικό κέρας κ.ο.κ.Από τις ανωμαλίες οριζόντιας συνένωσης-σύντηξης προκύπτουν:
- τοξοειδής μήτρα,
- διαφραγματοφόρος ή ημιδιαφραγματοφόρος μήτρα,
- δίκερως μήτρα,
- δίδελφυς μήτρα,
- διάφραγμα ή ημιδιάφραγμα κόλπου.
Από τις ανωμαλίες κάθετης σύντηξης προκύπτουν:
- ατρησία τραχήλου,
- ατρησία κόλπου,
- εγκάρσιο διάφραγμα κόλπου
